第1330章 初步诊断为21-羟化酶缺失症 (第2/2页)

儿发育得早。

    “呼——”卓越长出一口气，站起来扭头对众人说：“现在考虑这孩子患的是21-羟化酶缺乏症”

    不说婴儿的爸爸妈妈和奶奶，就是作为儿科主任的汤主任和妇产医主任都是一脸的懵逼。

    “具体是不是21-羟化酶缺乏症，还要等抽血化验结果出来之后才能确诊！”

    卓越继续说道：“这孩子的21-强化酶缺乏是缺盐型，一般在1——5周内发病，这孩子是刚出生地第4周，在发病期内！”

    “这是有一个很罕见的疾病，我们黄种人的发病率为五万分之一，白种人的发病率为两万分之一，而爱斯基摩人的发病率最高，是五百分之一！”

    “这究竟是一个什么病呢？它是一种先天性肾上腺皮质增生，所以B超会显示肾上腺肥大，因而体内缺乏21羟化酶，这个酶的缺乏又导致体内糖皮质和类固醇的减少，造成皮质醇或者醛固酮的减少，或者两者都减少！”wap..OrG

    卓越指着婴儿说：“这孩子还算是幸运的，是个男孩，如果是女孩，得这个病会呈现男性化，今后要做手术才能保持女性的生理特征！”

    “但是男孩得这话病虽然不如女孩那么麻烦，但也很烦恼，因为会早熟，身体发育会提前，骨垢线提前闭合，造成成年后身高不及正常人的身高，即使是经过治疗，也改变不了这种情况，不过治疗之后，情况要比不治疗好得多！”

    “如果不治疗，或者中断治疗，容易发生睾·丸肾上腺残余细胞增生、垂体增生、肾上腺肿瘤和肾上腺皮质危象！”

    “但是，也不能过度的治疗，过度治疗也有危害，会引起生长停滞、肥胖和骨质疏松等情况！”

    卓越的介绍，让婴儿的父母和奶奶感觉天都黑了，这可怎么办啊？孩子还这么小就得了这种病，真是造孽啊！

    孩子的妈妈一脸的忧虑，问道：“卓院长，我这孩子的病就治不好吗？”

    卓越安慰道：“你们也不要太多担心，经过治疗之后，孩子是没有太大问题的，这个病虽然是个罕见病，但不是要命的绝症，唯一的缺点就是成年之后的身高不及正常人！”

    “而且，糖皮质激素的替代治疗是终生的，也就是说他要终生吃药！”

    卓越的这番话让孩子的父母和奶奶稍稍安心了一些，只要不是要命的绝症，不是残疾和一脸的丑相，问题都不大。

    婴儿的奶奶又问道：“卓院长，这孩子长大之后，可以正常结婚生孩子吗？”

    卓越说道：“这当然没问题，不影响的，他是男孩，没有任何问题，如果是女孩的话，还有做手术维持外部的生理特征，成年之后也有正常的生理现象，也可以生育的！”

    这时易主任说道：“已经中午了，到了饭点，卓院长、汤主任，我看我们还是先去食堂吃饭，随便炒几个小菜，一边吃一边谈！”

    婴儿的奶奶说：“对对对，这次真是多亏了卓院长和汤主任，要不然连孩子的病因都查不出来，咱们一起下去吃个饭！”紫霄客的重生从村医务室开始